La diagnosi precoce della Spina Bifida è indispensabile per intervenire prontamente, limitando il più possibile i danni a breve e a lungo termine. Grazie al perfezionamento delle strategie diagnostiche, è possibile rilevare delle malformazioni anche molto prima della nascita del bambino e quindi intervenire chirurgicamente per correggere la lesione.

Per diagnosticare la Spina Bifida durante la gravidanza l’esame appropriato è l’ecografia (o ecotomografia) che si basa sull’impiego di ultrasuoni (l’esame permette di riconoscere e di misurare la taglia e la forma del cranio del feto, come la presenza di una malformazione delle spine e di un rigonfiamento posto dietro la colonna vertebrale).

L’esame è poco affidabile se eseguito prima della decima settimana di gestazione.

Secondo alcuni medici specialisti, la miglior linea di condotta è quella di utilizzare amniocentesi (ovvero un prelievo del liquido amniotico, la cui analisi consente di valutare le caratteristiche dei cromosomi del feto) ed ecografia, come strumenti complementari nella diagnosi della Spina Bifida. Questo consente di raggiungere un tasso di identificazione del 95%, di falsi positivi dell’1%, di perdite fetali dello 0,8% (dovute principalmente all’amniocentesi).

Qualora la diagnosi venisse confermata, è consigliato alla donna di rivolgersi ad un Centro Ospedaliero specializzato nel trattamento di tali patologie.

La diagnosi precoce (anche detta prevenzione secondaria) ha lo scopo di individuare la patologia nello stadio iniziale.

Viene effettuata attraverso l’ausilio di bitest, tritest, esami ecografici di 1° e 2° livello, amniocentesi, risonanza magnetica fetale.

Qualora la diagnosi venisse confermata, è consigliato alla donna di rivolgersi a un Centro Ospedaliero specializzato nel trattamento di tali patologie.