È una malformazione congenita, in cui cervelletto e tronco encefalico (il prolungamento del midollo spinale nel cranio, costituito dal ponte di Varolio, dal mesencefalo e dal midollo allungato) sono collocati più in basso rispetto alla posizione normale, attraverso un piccolo foro, detto “magno”, poiché l’area che di solito li contiene (la fossa cranica posteriore) è più piccola di quanto dovrebbe essere.

Nella forma più grave, che è poi quella associata al mielomeningocele, la parte centrale (verme) e quella inferiore del cervelletto, il midollo allungato (o bulbo) e il quarto ventricolo (cavità del cervello) sono posti nel canale cervicale.

I sintomi di questa forma sono:

cattivo funzionamento degli ultimi nervi cranici: problemi legati alla deglutizione, difficoltà respiratorie, paralisi delle corde vocali, disturbi del cervelletto, episodi di apnea da disfunzione del tronco encefalico, dolori alla nuca, parestesie agli arti;
possibile tardiva sindrome da ipertensione endocranica.

I possibili trattamenti sono:

decompressione sottooccipitale;
deviazione del liquido cefalorachidiano per correggere l'idrocefalo.