Le cause

La Spina Bifida, come l’anencefalia (altro comune Difetto del Tubo Neurale) e come molte altre malformazioni, è dovuta ad un meccanismo multifattoriale, ovvero all’azione combinata, sinergica, di vari fattori endogeni (genetici) ed esogeni (ambientali).

Il ruolo di alcuni geni nell’insorgenza della Spina Bifida è dimostrata dal fatto che il 5% (5 famiglie su 100) di tutte le famiglie in cui un individuo è affetto da Spina Bifida esiste anche un altro parente prossimo affetto da forme più o meno gravi di Spina Bifida. Infatti, il rischio di ricorrenza della patologia dipende dal grado di parentela con il soggetto affetto, più elevato per i fratelli o sorelle, più basso per cugini di primo grado.

Inoltre, la ricerca scientifica negli ultimi 20 anni si è focalizzata sui meccanismi alla base dell’effetto preventivo dell’acido folico, indagando i geni codificanti per diversi enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati. In alcuni di essi sono state identificate alcune varianti polimorfiche (mutazioni geniche presenti anche in individui sani) che sono oggi considerate importanti fattori genetici di rischio per la Spina Bifida, in quanto compromettono la funzionalità degli enzimi per i quali codificano andando ad alterare le numerose reazioni metaboliche in cui l'acido folico svolge il ruolo di cofattore essenziale.

Tra i fattori di rischio ormai conclamati esistono l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità materna. Inoltre, l’assunzione da parte della madre di farmaci antiepilettici (acido valproico, fenilidantoina) conferisce un rischio maggiore (10-20 volte) di avere un figlio con Spina Bifida. Esistono, inoltre, altri fattori ambientali, fino ad oggi testati solo su alcuni gruppi etnici non italiani e con abitudini di vita in parte diverse dalle nostre da tenere in considerazione.

Ad esempio l’ingestione di cibi contaminati da fumonisina, una tossina fungina che contamina il mais consumato da alcune popolazioni rurali sudamericane, la disinfezione con cloro dell’acqua potabile, l’effetto dei campi elettromagnetici, l’uso di pesticidi, lo stress materno, lo stato socio-economico familiare disagiato, la diarrea materna, la frequentazione di saune e camere a vapore fumante e l’uso di coperte termiche. L’assunzione materna nelle prime fasi della gravidanza di altri farmaci fra cui (diuretici, antistaminici, sulfonamidi) può comportare qualche rischio, sebbene debbano essere confermati da ulteriori prove scientifiche.

In ultimo, bassi livelli plasmatici di acido folico, dovuti o a carenze nella dieta di tale vitamina, o ad una predisposizione genetica, sono stati osservati in donne che hanno avuto figli con Spina Bifida. Per tale motivo è importante l’assunzione farmacologica di acido folico nel periodo periconcezionale.

Nonostante le incertezze e la variabilità delle cause, dal punto di vista pratico esistono alcune possibilità concrete di prevenzione della Spina Bifida.