La patologia

Il termine Spina Bifida, senza altra indicazione, indica la forma aperta di Spina Bifida. La Spina Bifida aperta è una grave malformazione del tubo neurale, che coinvolge il midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti) del feto.

Il termine Spina Bifida, senza altra indicazione, indica la forma aperta di Spina Bifida. La Spina Bifida aperta è una grave malformazione del tubo neurale, che coinvolge il midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti) del feto.

Il difetto principale consiste in una schisi degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente). La schisi, a seconda del numero di vertebre colpite e quindi della sua estensione, determina una esposizione o protrusione (ernia) all’esterno del midollo spinale (e delle meningi che lo ricoprono) che a contatto con il liquido amniotico si altera. Quando si verifica un’ernia del midollo si verifica anche uno stiramento delle radici nervose spinali.

Può assumere tre diverse forme: si può avere erniazione (esposizione verso l'esterno) del tessuto midollare spinale, detta mielocele, delle meningi, detta meningocele, o di entrambi, detta mielomeningocele, che spesso sono ricoperti solo dalla cute o da un'esile membrana. L'erniazione si verifica più frequentemente nella parte lombare o cervicale della spina dorsale.

Il trattamento delle forme varie di Spina Bifida è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali. Non sempre però gli interventi chirurgici hanno esito risolutivo: il risultato dipende molto dalla gravità della patologia, sede della lesione, danno al midollo spinale, stiramento e danno delle radici spinali.

Tra le varie forme di Spina Bifida esiste anche una forma denominata “Spina Bifida occulta” che, oltre ad avere un’origine diversa dalla Spina Bifida aperta, è molto frequente e meno grave (può essere asintomatica) e tipicamente è localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Talvolta si accompagna a un ciuffo di peli sulla cute sovrastante, una discolorazione cutanea, un nevo (neo) o ad un piccolo lipoma. Questa comune anomalia può anche rimanere asintomatica per tutta la vita e può essere riscontrata in corso di un esame radiologico della colonna eseguito per altri motivi. Nel caso di Spina Bifida occulta sintomatica può manifestarsi una modesta disfunzione vescicale.

La Spina Bifida è indubbiamente una patologia che comporta numerose difficoltà, sia al bambino affetto che a coloro che lo accudiscono, sotto tutti i punti di vista (assistenziale, sociale, economico,…); attualmente, guarire dalla Spina Bifida non è possibile, ma molto si può fare per la prevenzione, per la ricerca e per migliorare la qualità della vita delle persone con questo tipo di disabilità.

Tempestivi interventi di neurochirurgia, un costante controllo medico e la premurosa attenzione dei familiari garantiscono la sopravvivenza a quasi tutti i bambini, che possono così raggiungere l’età adulta.

Secondo le ultime ricerche, la Spina Bifida in Italia si verifica in 1 gravidanza su 1300.