FAQ

1. Che cos’è la Spina Bifida?
La Spina Bifida è una malformazione congenita che comporta l’incompleta chiusura della colonna vertebrale. In Italia la Spina Bifida si verifica in circa 1 gravidanza su 1.300. E’ il più comune tra i Difetti del Tubo Neurale, malformazioni congenite del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale). Questa malformazione congenita si sviluppa durante il primo mese di gravidanza (prima che molte donne sappiano di aspettare un bambino). La Spina Bifida comporta disabilità motorie e funzionali a carico dei diversi organi ed apparati. Un bambino che nasce con la Spina Bifida rimane disabile per tutta la vita e ha bisogno di assistenza e cure specifiche. Guarire da questa patologia non è possibile, ma si può curare e prevenire efficacemente.

2. Ci sono diversi tipi di Spina Bifida?
Sì, ci sono tre principali tipi di Spina Bifida:

• Occulta
  Il midollo spinale e la colonna vertebrale sono solitamente normali e non c’è apertura sulla schiena. E’ una forma di Spina Bifida che può essere asintomatica e tipicamente localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Talvolta si accompagna a un ciuffo di peli sulla cute sovrastante, una discolorazione cutanea, un nevo (neo) o un piccolo lipoma. Questa comune anomalia può anche rimanere asintomatica per tutta la vita e può essere riscontrata in corso di un esame radiologico della colonna eseguito per altri motivi; può quindi essere diagnosticata a qualsiasi età. Nel caso di Spina Bifida occulta sintomatica può manifestarsi una modesta disfunzione vescicale.
• Meningocele
  Le membrane protettive (meningi) fuoriescono dalla parte della colonna vertebrale che non si è chiusa, assumendo la forma di una sacca. Questa sacca contiene il liquido cerebrospinale e normalmente non ci sono complicanze o danni al sistema nervoso. Comporta disabilità minori e il probabile sviluppo di problemi aggiuntivi più avanti negli anni.
• Mielomeningocele
  In questa forma di Spina Bifida sia le meningi (le membrane protettive del midollo spinale) che il tessuto midollare spinale fuoriescono dalla parte della colonna vertebrale che non si è chiusa. E’ il caso più grave di Spina Bifida, e comporta disabilità motorie e danni al sistema nervoso.

3. Ogni quante nascite si verifica?
Secondo le ultime ricerche, la Spina Bifida in Italia si verifica in 1 gravidanza su 1300. Ogni anno sono segnalati 364 nuovi casi di Spina Bifida, di cui 165 bambini nati, mentre 199 sono le interruzioni volontarie di gravidanza.

4. Quali sono i costi associati alla Spina Bifida?
I costi economici e sociali associati alla Spina Bifida in Italia possono essere significativi, sia per le persone affette che per le loro famiglie. 10.009 euro è il costo medio della patologia annuale per ogni paziente (nel primo anno di vita si può arrivare a 16.394 euro): un costo molto elevato, cinque volte quello di una persona che soffre di diabete. 392.553 euro invece è il costo medio della patologia nell’arco della vita di una persona.
I presìdi sanitari rappresentano la spesa maggiore: il 42% del totale, che contempla materiale sanitario, visite, ricoveri, pronto soccorso, esami, terapie farmacologiche. A carico del paziente sono trasporti, pernottamenti, assenze dal lavoro di pazienti e familiari, per un totale di 3.635 euro in media all’anno. Questi sono i dati principali dello studio clinico osservazionale realizzato nel 2008 da ASBI Onlus con il supporto del team di ricerca S.A.V.E. Studi Analisi valutazioni Economiche di Milano srl.
Scarica la versione integrale del Rapporto Il costo sociale ed economico della spina bifida in Italia: uno studio di costo della patologia

5. Quante persone affette da spina bifida ci sono in Italia?
Si stima che più di 6.000 persone con Spina Bifida vivano attualmente in Italia. Tuttavia questa cifra è solo una stima per difetto.
Il numero potrebbe essere più elevato, considerando soprattutto che il numero di persone con disabilità in Italia è di circa 2milioni 600mila, pari al 4,8% circa della popolazione di 6 anni e più che vive in famiglia. Il numero esatto di persone affette da Spina Bifida in Italia è ad oggi sconosciuto. Per questo è estremamente importante la prossima partenza del Registro Spina Bifida, che permetterà di monitorare con precisione la consistenza della patologia nel nostro paese.

6. Quali sono i rischi di aver un figlio con Spina Bifida?
Tutte le donne che possono avere figli sono potenzialmente a rischio di incorrere in una gravidanza con Spina Bifida. Il rischio è maggiore nelle donne:

• affette da Spina Bifida
• che hanno avuto un figlio con Spina Bifida
• che hanno avuto una gravidanza precedente con problemi del tubo neurale
• che presentano riconosciuti fattori di rischio (diabete e epilessia).

7. Cosa può essere fatto per ridurre il rischio?
Assumere Acido Folico (vitamina B9) ogni giorno può aiutare a ridurre le possibilità di aver un figlio con Spina Bifida e altri Difetti del Tubo Neurale al 75 - 90 %.

8. Sono in incinta e il bambino ha la Spina Bifida. Ho sentito parlare di chirurgia fetale, in cosa consiste?
In Italia i casi documentati di interventi di Spina Bifida in utero avvenuti con successo sono due: il primo è stato realizzato nel 2001 a Torino, il secondo nel 2009 presso l’Ospedale Pediatrico Irccs Burlo Garofolo di Trieste. L’intervento ad utero aperto viene eseguito in un’epoca gestazionale precoce (23-24 settimane di gestazione), intervenendo sull’unità feto-materna per ottenere un beneficio sul feto mantenendo l’incolumità della madre. Oltre al successo della modalità e dei tempi dell’intervento è fondamentale poter garantire una permanenza del feto in utero di almeno 6-8 settimane dopo l’intervento. Il vantaggio principale della correzione in utero del mielomeningocele consiste nella riduzione del rischio di idrocefalo ostruttivo del tronco cerebrale nel canale vertebrale cervicale. Il midollo spinale inoltre risulta protetto dai traumi dovuti ai movimenti del feto, oltre che da un ipotetico effetto tossico del liquido amniotico.
Per saperne di più, scarica il numero del Dialogo 67 (la rivista ufficiale delle associazioni spina bifida) con l’approfondimento sugli interventi di Spina Bifida in utero.

9. Sono un adulto con Spina Bifida/mio figlio ha la Spina Bifida. A chi posso rivolgermi?
Per conoscere i trattamenti medici e tecnologici più avanzati e per ricevere l’assistenza più qualificata puoi rivolgerti al Centro Spina Bifida a te più vicino o specializzato nel trattamento di particolari aspetti della patologia. Trovi l’elenco completo dei centri qui.

Per ricevere consigli sugli aspetti della vita quotidiana, per uno scambio di opinioni e per conoscere altre persone affette da Spina Bifida e loro familiari, rivolgiti all’associazione Spina Bifida a te più vicina oppure. Trovi l’elenco completo delle associazioni qui.

Per trovare una risposta ai tuoi dubbi e alle domande che riguardano il ‘vivere con la Spina Bifida’ sotto tutti i punti di vista (fisico, legale, sanitario, psicologico, relazionale, autonomia e mobilità, integrazione sociale, famiglia e relazioni interpersonali) puoi rivolgerti al servizio di counselling online: Chiedi all’esperto oppure contattare il Numero Verde 800 866311.

10. Dove ci sono campi estivi per bambini con Spina Bifida?
Molte associazioni locali organizzano da diversi anni vacanze e campi estivi per bambini e ragazzi con Spina Bifida e Idrocefalo e per le loro famiglie. Sono occasioni importanti per questi ragazzi che possono incontrarsi in un contesto protetto fortemente orientato a sviluppare maggiori capacità di autonomia e integrazione. Per saperne di più chiama il Numero verde 800 866311, visita le pagine delle Associazioni Spina Bifida di tutta Italia oppure Chiedi all’esperto online.

11. Ci sono difficoltà di apprendimento associate alla Spina Bifida?
La maggior parte dei bambini con Spina Bifida presentano un Q.I (Quoziente Intellettivo) ampiamente nella media. Alcuni bambini con Spina Bifida possono presentare capacità di apprendimento uniche e speciali, per cui è opportuno che genitori e insegnanti collaborino dal punto di vista psicologico, sociale ed emotivo per aiutarli nel loro percorso scolastico. I soggetti con deficit intellettivi importanti sono quelli in cui sono presenti e associate complicanze di grave entità quali idrocefalia, cerebropatia, paraplegia e patologie neuro cerebrali.

12. Che cos’è l’Acido Folico?
L’Acido Folico è la vitamina idrosolubile B9, che contribuisce alla crescita di cellule sane. E’ utilizzato dal nostro organismo tutti i giorni per mantenerci in salute. “Idrosolubile” significa che non rimane a lungo all’interno del nostro corpo; per questo è necessario assumerlo quotidianamente per mantenerci in salute e prevenire i difetti del tubo neurale, come ad esempio la Spina Bifida.

13. Dove posso trovare l’acido folico?
Ci sono due forme diverse di Acido Folico:

forma sintetica

• Integratori multivitaminici
• grano e cereali fortificati e prodotti quali i cereali da colazione
• acido folico puro

forma naturale, "folati"

• alimenti, in particolare verdure a foglie verdi e frutta fresca, frutta secca,fegato, lievito di birra.

Il nostro organismo assorbe l’Acido Folico sotto forma sintetica molto più facilmente rispetto ai folati. Per questo la sola alimentazione non garantisce il fabbisogno giornaliero di Acido Folico ed è quindi importante assumere integratori multivitaminici con acido folico ogni giorno.
Gli integratori sono disponibili nei supermercati e in farmacia.

14. Quanto Acido Folico devo assumere?
Tutte le donne in età fertile dovrebbero assumere 0,4 mg di Acido Folico ogni giorno.
Molti integratori multivitaminici contengono questo quantitativo: controlla l’etichetta per avere la certezza che contengano 0,4 mg di Acido Folico oppure la dose raccomandata giornaliera (0,4 mg per capsula - una capsula al giorno), in abbinamento a sali minerali o ad altre vitamine. Sono farmaci classificati come integratori alimentari (parafarmaci) e non sono rimborsabili dal S.S.N., rientrando in fascia C. In alternativa puoi assumere farmaci contenenti Acido Folico puro nella dose di 0.4 mg, indicata per donne che non hanno un alto rischio a priori di malformazioni congenite, almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza. Questi farmaci sono in fascia A e perciò pienamente rimborsabili dal Sistema Sanitario Nazionale con prescrizione su ricettario del proprio medico curante.

Le donne che rientrano in gruppi ad alto rischio (quelle che presentano una certa familiarità con patologie del Tubo Neurale o che sono affette da diabete mellito, obesità o epilessia) dovrebbero essere monitorate con particolare cura dagli operatori sanitari e assumere 4 mg di Acido Folico sotto prescrizione medica da 1 a 3 mesi prima del concepimento. Questo quantitativo di Acido Folico può ridurre l’incidenza di difetti del tubo neurale e della Spina Bifida in gravidanza.

15. Posso assumere l’acido folico solo attraverso gli alimenti?
Una dieta equilibrata e bilanciata è importante, ma non sufficiente: l’organismo assorbe l’Acido Folico sintetico in vitamina molto più facilmente rispetto alla forma naturale (folati) contenuta negli alimenti. E’ importante per questo non basarsi esclusivamente sull’alimentazione per assumere il quantitativo di Acido Folico giornaliero raccomandato, ma prendere integratori multivitaminici con Acido Folico ogni giorno.